Confermata l'efficacia del test DBS per la diagnosi precoce della malattia di Pompe, una rara patologia genetica

Una ricerca scientifica tutta italiana ha confermata l'efficacia del metodo Dried Blood Spot (DBS) per la diagnosi precoce di una rara patologia genetica, la malattia di Pompe. Si tratta dello studio LOPED, i cui risultati sono stati recentemente pubblicati sul Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. L'indagine, promossa dall'Associazione Italiana Miologia, ha coinvolto 17 centri italiani per la cura delle malattie neuromuscolari fra cui anche l'Università di Pisa. Per valutare la diffusione della patologia nella sua forma ad esordio tardivo sono state sottoposte all'indagine oltre mille persone di età superiore ai 5 anni utilizzando un semplice test di screening, la metodica del Dried Blood Spot (DBS), che prevede il prelievo e l'analisi di una goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula, una speciale carta assorbente per filtrare liquidi organici.
La malattia di Pompe, dovuta a una carenza dell'enzima a-glucosidasi e al conseguente abnorme accumulo cellulare di glicogeno inutilizzato, può manifestarsi a diverse età della vita, da forme infantili che causano un grave impegno cardiaco e respiratorio, a quelle dell'adulto che possono arrivare a confinare i pazienti su una sedia a rotelle. E' ormai noto che l'inizio tempestivo della terapia enzimatica sostitutiva, oggi disponibile con una molecola di laboratorio, sia in grado di modificare il decorso della patologia, altrimenti orientato verso una inesorabile progressione.
"Il contributo del gruppo di ricercatori della Clinica Neurologica del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale – ha spiegato il professore Gabriele Siciliano dell'Ateneo pisano - è stato quello di rilevare in soggetti a rischio, ma in realtà pressoché asintomatici, quali fossero le conseguenze funzionali a livello muscolare del deficit dell'enzima interessato. Grazie all'utilizzo di metodiche in grado di studiare il metabolismo muscolare e i fenomeni della fatica ad esso connessi, siamo stati in grado di rilevare le alterazioni cliniche precoci della malattia sulla base delle quali definire il timing di un corretto intervento terapeutico".
L'unità della Clinica Neurologica dell'Università di Pisa da anni si occupa in modo particolare degli aspetti fisiopatologici e clinici con cui si manifesta il coinvolgimento muscolare in numerose malattie neurologiche, tra cui le distrofie muscolari o le malattie mitocondriali, ambiti nei quali coordina l'attività di reti di ricerca multicentriche nazionali e internazionali.