La professoressa Michela Ori (foto) del Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa è fra i vincitori del bando della Fondazione Telethon che finanzia la ricerca sulle malattie genetiche rare. Il suo progetto si propone di riprodurre nel pesciolino zebrafish mutazioni specifiche identificate nel gene TCF4 in pazienti affetti da sindrome di Pitt-Hopkins, caratterizzata da grave ritardo cognitivo ed epilessia. La ricerca contribuirà a studiare aspetti ancora non conosciuti della patologia e il ruolo del gene TCF4, accelerando l'identificazione di nuovi interventi terapeutici per i pazienti nell’ottica della medicina personalizzata.
Nella foto il team di ricerca della professoressa Michela Ori. Da sinistra: Silvia Savoli, Michela Ori, Martina Orefice, Giulia Salamone.
A pochi giorni dalla Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, la Fondazione Telethon ha annunciato i 35 vincitori del primo round del bando aperto a ricercatori attivi sull’intero territorio nazionale, distribuendo in tutto 5 milioni e 270mila euro raccolti grazie alla generosità dei donatori italiani. In Toscana, oltre a quello della professoressa Ori è stato finanziato anche un progetto dell'Università di Firenze, per un totale di 300.000 euro.
La Fondazione ha affidato la valutazione dei progetti presentati, conclusa alla fine del 2022, ad una commissione scientifica composta da 28 scienziati in gran parte stranieri, attivi in prestigiosi istituti internazionali. Tra i progetti finanziati, una quota significativa andrà a indagare i meccanismi ancora ignoti o solo parzialmente chiariti di malattie genetiche tuttora prive di un trattamento specifico, ma non mancano anche progetti già focalizzati su potenziali approcci terapeutici. Tra le malattie oggetto di studio figurano sindromi molto rare come quella di Pitt-Hopkins o di Catel-Mankze accanto a patologie più note e studiate quali quella di Huntington o la distrofia muscolare di Duchenne, ma anche forme rare ed ereditarie di malattie ad alta diffusione come quella di Alzheimer.