Nell’ambito della settimana dedicata alla raccolta fondi della Fondazione Telethon, che si tiene dall'11 al 18 dicembre, la trasmissione Buongiorno Regione di RAI 3 ha dato spazio alla ricerca coordinata dal professor Massimiliano Andreazzoli, del Dipartimento di Biologia dell'Università di Pisa, che lo scorso anno si era aggiudicato un finanziamento triennale Telethon per studiare le basi molecolari di una forma di disabilità intellettiva associata a disturbi dello spettro autistico, dovuta a mutazioni nel gene Setd5.
All'interno dei laboratori di Biologia cellulare e dello sviluppo, il professor Andreazzoli ha presentato i risultati del primo anno di ricerca, che è stato dedicato alla generazione e all’analisi di un modello della malattia umana negli embrioni di zebrafish.
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Quest'ultimo è un piccolo pesce d’acquario che rappresenta un modello molto utile per studiare questa forma di malattia, perché condivide con i mammiferi, uomo incluso, le fasi fondamentali dello sviluppo del cervello e i geni che controllano questi eventi. I dati ottenuti evidenziano che una riduzione della quantità di Setd5 induce i neuroni del cervello embrionale ad andare incontro a morte cellulare. Le prime informazioni sul meccanismo d’azione di questa proteina indicano che questo effetto possa essere mediato dalla specifica capacità di Setd5 di modificare gli istoni, proteine che interagiscono con il DNA regolandone la trascrizione. Gli esperimenti futuri saranno quindi volti ad approfondire questa analisi e a estenderla a studi comportamentali.
I finanziamenti Telethon hanno anche permesso di potenziare il gruppo di ricerca coordinato dal professor Andreazzoli, consentendo a una ricercatrice italiana, specializzatasi all’estero, di rientrare nel nostro paese portando un prezioso contributo agli studi in corso. Oltre al professor Andreazzoli, fanno parte del gruppo di ricerca le dottoresse Viviana Guadagni, Cecilia Pucci e Chiara Gabellini e il dottor Davide Martini (nella foto da sinistra a destra).
