I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico. Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali. Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-IN) coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle università di Trento e Pisa – coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli – ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (SETD5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche. I risultati dello studio pubblicato oggi sulla prestigiosa rivista internazionale Neuron, dimostrano che SETD5 codifica per una proteina con un ruolo fondamentale e inatteso all’interno del nucleo dei neuroni: quello di assicurare la corretta trascrizione delle informazioni del DNA. La scoperta apre nuove prospettive nello studio di questi disturbi e getta le basi per l’identificazione di futuri bersagli terapeutici.
Le disabilità intellettive, come molti altri disturbi del neurosviluppo, sono condizioni altamente complesse: grazie al lavoro di gruppi di ricerca di tutto il mondo, oggi sappiamo che possono essere associate a mutazioni di moltissimi geni diversi. Tra questi c’è un gene chiamato SETD5, che quando non più funzionante dà origine a forme di disabilità intellettiva che colpiscono in particolare il linguaggio e il movimento, oltre a comportamenti tipici dello spettro ossessivo-compulsivo e dello spettro autistico. Sebbene questo sia noto da tempo, fino a oggi non era chiara quale fosse l’esatta funzione di SETD5, né il meccanismo per il quale, a fronte di mutazioni che mettono il gene fuori gioco, si manifestino problemi nello sviluppo del sistema nervoso.
Attraverso lo studio di sistemi cellulari e modelli animali della mutazione, i ricercatori hanno scoperto che SETD5 gioca un ruolo chiave per la struttura del DNA e quindi per il corretto recupero delle informazioni in esso presenti. Queste informazioni infatti, per poter essere utilizzate, devono prima essere trascritte in un'altra forma – l’RNA, una sorta di copia carbone del DNA – e portate fuori dal nucleo. SETD5 è coinvolto proprio nel regolare questo delicato processo di trascrizione delle informazioni.
«SETD5 rappresenta una sorta di “architetto molecolare” che regola la complessa organizzazione del DNA dei neuroni del nostro cervello. Quando è fuori gioco, le informazioni contenute nel DNA vengono trascritte in maniera alterata ed incompleta», spiega Alessandro Sessa, coordinatore della ricerca e primo autore dello studio. «Secondo quando abbiamo osservato, questo impatta in particolare sulla formazione e sul corretto funzionamento dei neuroni. Come conseguenza i topi privi del gene SETD5 mostrano comportamenti anomali sia dal punto di vista cognitivo che sociale».
Nonostante le mutazioni nel gene SETD5 rappresentino la causa genetica solo di una porzione dei casi disabilità intellettive e autismo, i meccanismi individuati potrebbero essere comuni anche ad altri geni che svolgono funzionalità simili, oltre a suggerire nuove ipotesi di ricerca: «Conoscere il meccanismo molecolare alla base di una patologia è il primo passo per individuare dei possibili bersagli terapeutici», conclude Sessa.
La ricerca è stata finanziata dal Ministero della Salute e da Fondazione Telethon.
Il ruolo del gruppo di ricerca pisano:
Il gruppo di ricerca coordinato dal professor Massimiliano Andreazzoli del dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa, di cui fanno parte il dottor Davide Martini e le dottoresse Chiara Gabellini e Cecilia Pucci - quest’ultima allieva perfezionanda all’Istituto di Scienze della Vita della Scuola Sant’Anna - ha contribuito allo studio dimostrando la conservazione evolutiva dell’espressione e della funzione di Setd5 nello zebrafish, un pesciolino d’acquario che negli ultimi anni è diventato uno dei principali sistemi modello utilizzati nella ricerca bio-medica. “La possibilità di ottenere un modello di zebrafish che ricapitoli i principali sintomi dei pazienti, insieme alla conoscenza dei meccanismi molecolari d’azione di Setd5 – spiega il professor Andreazzoli – permetterà in un prossimo futuro di eseguire screening mirati ad individuare molecole specifiche in grado di controbilanciare la riduzione di Setd5 che si osserva in questa popolazione di pazienti con disturbi dello spettro autistico.”

Nelle immagini:

- Il gruppo di ricerca pisano (da sinistra a destra: Dott. Davide Martini, Dott.ssa Cecilia Pucci, Dott.ssa Chiara Gabellini, Prof. Massimiliano Andreazzoli)
- Il pesce zebrafish (Danio rerio)
- Co-coltura di neuroni (in azzurro) e astrociti (in giallo) in cui si mostra che la proteina SETD5 (in rosso) è maggiormente espressa nei neuroni

UNIMED - Unione delle Università del Mediterraneo organizza una conferenza internazionale dal titolo “A step further toward refugees”. L’impegno delle università per la crisi dei rifugiati nel Vicino e Medio Oriente, che si terrà il 24 e 25 settembre 2019 a Roma.

La conferenza è parte del progetto europeo RESCUE, Refugees Education Support in mena CoUntriEs e vedrà la partecipazione di accademici ed esperti provenienti da Libano, Giordania ed Iraq oltre che di rappresentanti di organizzazioni internazionali ed istituzioni accademiche europee che si occupano della tematica come il Consiglio d'Europa, l’ Organizzazione Internazionale per le Migrazioni, L'Alto commissariato delle Nazioni Unite per i rifugiati (UNHCR), il Brithish Council ed il Center for Mediterranean Integration (CMI).

Obiettivo della conferenza è quello di garantire un confronto strutturato fra diversi attori coinvolti sul tema rifugiati ed educazione, portando esperienze da diversi settori e promuovendo un approccio multidisciplinare che permetta di tracciare un piano di azione concreto che favorisca l’accesso all’istruzione superiore. Ad oggi solo l’1% dei rifugiati nel mondo ha accesso all’istruzione universitaria.

Per partecipare registrarsi al seguente link: https://forms.gle/fnsG8iE9PyKDY3q79
Info: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Bando

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Esito 

https://www.unipi.it/ateneo/bandi/conc-pub/lettori/porto/index.htm

Al via al dipartimento di Ingegneria civile e industriale dell’Università di Pisa il progetto “SPRINT4.0 - Automation Production Systems”, l’iniziativa finanziata dall’Unione Europea che ha l’obiettivo di formare gli studenti di Ingegneria sui temi di Industria 4.0. Il percorso, che prevede il rilascio di 3 CFU, si articolerà in un corso di formazione, una challenge e un periodo di mobilità. Il corso di formazione si svolgerà in 5 giorni di lezione da 6 ore ciascuno per un totale di 30 ore nella settimana dal 23 settembre al 27 settembre 2019. La partecipazione è gratuita. Per avere maggiori informazioni e per iscriversi basta collegarsi al sito https://www.sprint40.eu.

«Durante il corso gli studenti verranno divisi in gruppi e dovranno affrontare due challenge in cui verranno coinvolti nella risoluzione di problemi reali per le due aziende spagnole e tedesche, partner del progetto – spiega il professor Gualtiero Fantoni, coordinatore del progetto – Al termine del corso, ogni gruppo di studenti sarà tenuto a rispondere a una delle sfide lanciate da un’impresa estera partner, in cui avrà un mese di tempo per poter sviluppare un prEtotipo. I team che parteciperanno alla challenge avranno la possibilità di presentare il loro progetto in un evento finale di chiusura. Due membri del team vincitore della challenge avranno la possibilità di partecipare alla mobilità, ossia effettuare un tirocinio di un mese presso l’azienda partner spagnola Barna Steel nella città di Barcellona».

Il corso rientra nell’ambito del progetto europeo “SPRINT4.0” finanziato per il Settore Istruzione Superiore ERASMUS+ che prevede la realizzazione di corsi di formazione per l’acquisizione di skill e competenze per gli studenti, relativi al dominio dell’Industria 4.0 e supportando l’imprenditorialità e l’employability in ambito internazionale. Capofila del progetto è l’Università di Pisa che opera in partenariato con le università BIBA Research for Production and Logistics (Brema, Germania), La Salle - Ramon Llull University (Barcellona, Spagna) e le imprese Barna Steel, Celsa Group (Barcellona, Spagna), OHS (Brema, Germania), Selettra Srl (Comunanza, Italia), TOI Srl (Pisa, Italia), Fondazione Giacomo Brodolini (Roma, Italia).